胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Test,PGT),俗称“第三代试管婴儿”，像一把破除遗传魔咒的“神剑”，可通过高通量基因测序筛选健康的胚胎，阻断亲代之间的遗传链，从源头上避免有遗传缺陷胚胎的种植，有效防止遗传性疾病的发生，精准实现“优生优育”。因此，被那些饱受遗传困扰、反复流产的家庭誉为最后的“福音”。

“第三代试管婴儿”

---PGT

三代试管有BUG吗？

答案是有的。

世上没有百分百完美的技术，第三代试管也不例外。与其追求所谓“万无一失”，不如跟随生殖医学专家一起了解相关知识。

首先，PGT技术活检的胚胎是极早期的胚胎（第五天或第六天的囊胚），此时胚胎分化为两层，外层为滋养细胞（日后发育为胎盘），内层叫内细胞团（日后发育为胎儿）。为了使胚胎不至于受到过多伤害，活检时只取外层几个滋养细胞进行基因检测。检测的准确性就受到了一定限制。由于滋养细胞与内细胞团之间存在嵌合可能（即基因信息不一致），万一发生嵌合则检测所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，无法反映胎儿的全部真实情况。因此，PGT技术的准确性约96%左右，仍然有4%漏诊或误诊的风险。

其次，第三代试管婴儿PGT技术是辅助生殖领域对具有适应症的患者及其家庭进行的一种助孕策略。PGT技术只针对某些特定的染色体疾病或者某些单基因疾病，在胚胎植入宫腔前进行基因检测。这一特点决定了PGT技术不可能针对全基因组检测，即不能筛选出所有的基因问题，在靶向基因不确定的情况下它是无能为力的。

最后，胚胎生长发育受子宫内环境、免疫因素、外界环境及生活习惯等影响。即使胚胎植入时是健康的，但也可能因为母体、环境等影响导致发育异常。因此，即便做了第三代试管婴儿PGT检测也不能100%保证胎儿健康。

怎么破解三代试管的BUG？

首先，想要进行第三代试管婴儿PGT技术必须经过充分的遗传咨询，由具有生殖遗传咨询资质的医师详细询问病史、查看基因相关检测报告，评估后确认是否具备PGT适应症。禁止无适应症盲目应用PGT技术。

其次，羊水穿刺检查非常重要！我院生殖医学中心会在遗传咨询时、胚胎移植前、移植后反复告知每个PGT患者如果成功妊娠，务必在妊娠中期进行羊水穿刺检查。目的就是为了在孕中期能够核实、验证胎儿的基因情况，确保宝宝的健康，避免漏诊、误判。

为什么要做羊水穿刺？

羊水穿刺是一种有创性产前诊断方法。通常在中期妊娠时（孕18~24周），通过超声引导将一根细长针穿过孕妈妈的肚皮和子宫壁，进入到羊水腔，抽取部分羊水进行检测。它是全球公认的胎儿染色体疾病和单基因疾病产前诊断的“金标准”，是胎儿出生前阻断出生缺陷的一道重要关口。

有些PGT患者抱着侥幸心理，觉得只要无创检查没有问题就很安全了。事实上，无创基因检测只能起到筛查作用，只适用于对胎儿患有目标性疾病的患病风险进行评估，结果阴性不代表不会患病。因此，并不能代替产前诊断。

不少患者顾虑羊水穿刺有风险。事实上，羊水穿刺还是比较安全的。怀孕中期抽取20毫升左右的羊水，大约只占羊水总量的1/20，且超声引导下操作能够最大程度避免损伤胎儿或胎盘的危险，胎儿丢失率整体上低于1%。

羊水穿刺的样本可以进行染色体核型（分辨率10Mb）、基因芯片(分辨率几个kb)、单基因突变检测，亦可以进行全外显子测序，很大程度弥补了前期PGT技术的劣处，再结合胎儿系统超声检查，能够最大程度避免漏诊、误诊，以及避免缺陷胎儿的出生。

福建省妇幼保健院生殖医学中心专家建议：进行PGT的夫妇都要进行遗传咨询，客观看待这项技术的特点与局限性，不要道听途说，盲目追求“第三代试管婴儿”。有PGT适应症的夫妇双方都能够调整好心态，调整好身体。身体是革命的本钱，只有不急不燥，遵循事物发展规律，准备好耐受较长周期的心理考验，才能“守得云开见月明”。