【科普】世界地贫日丨你了解地中海贫血吗？

2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，活动主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

01什么是地贫？

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于地贫基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成、血红蛋白组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

02地贫有哪些症状？

根据临床症状，地贫可分为轻型、中间型和重型。轻型通常没有明显症状或症状轻微；中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等，如不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。

03地贫会传染吗？会遗传吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

04地贫孩子要怎么治疗？地贫可以治愈吗？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。

05如何预防和及早发现地贫？

地贫难治可防。地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

06地贫防治

核心信息及知识要点

01地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是南方地区高发的出生缺陷疾病。地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

02夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。

03地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。

04通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。

05地贫筛查正常不能排除地贫，夫妇双方地贫筛查均正常可以排除孕育中重型地贫的可能。

06针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。

07夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

08胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。

09中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。

10地贫防控项目正在南方10省份实施，符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。